{"id":7,"date":"2021-09-23T20:33:22","date_gmt":"2021-09-23T20:33:22","guid":{"rendered":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/?p=7"},"modified":"2021-09-23T20:33:22","modified_gmt":"2021-09-23T20:33:22","slug":"lam-conheca-a-doenca-que-rouba-o-ar-das-mulheres","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/lam-conheca-a-doenca-que-rouba-o-ar-das-mulheres\/","title":{"rendered":"LAM conhe\u00e7a a doen\u00e7a que rouba o ar das mulheres"},"content":{"rendered":"

Enfermidade rara e incur\u00e1vel que ataca pulm\u00f5es de mulheres ainda \u00e9 pouco conhecida, at\u00e9 mesmo por pneumologistas.<\/span><\/p>\n

\u201cEu sentia muito cansa\u00e7o ao tomar banho e at\u00e9 mesmo quando penteava o cabelo, mas n\u00e3o imaginava o porqu\u00ea disso. Como sentia dores abdominais, no in\u00edcio, fui diagnosticada com pedra na ves\u00edcula. Mas, depois de uma tomografia, foi descoberta a possibilidade de eu estar com linfangioleiomiomatose\u201d, conta a bi\u00f3loga Ver\u00f4nica Melo Borges, 40 anos. Em outubro do ano passado, a moradora de Bras\u00edlia ouvia pela primeira vez o nome da doen\u00e7a, ao mesmo tempo em que descobria que era uma das poucas pessoas a desenvolver esse mal incur\u00e1vel \u2014 estima-se que 250 mil pessoas tenham a enfermidade em todo o mundo \u2014 e que conta com pouco apoio no Brasil.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Tamb\u00e9m designada simplesmente pela sigla LAM, a linfangioleiomiomatose \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica nos genes TSC1 e TSC2. A altera\u00e7\u00e3o leva \u00e0 prolifera\u00e7\u00e3o de cistos formados por c\u00e9lulas musculares lisas que tomam o espa\u00e7o que serviria para os alv\u00e9olos pulmonares se expandirem durante a inspira\u00e7\u00e3o do ar. Vem da\u00ed a falta de ar sentida por quem tem o mal, um quadro que pode causar insufici\u00eancia respirat\u00f3ria grave, levando ao risco de morte.<\/p>\n

A bi\u00f3loga tamb\u00e9m tem o perfil da maioria das pessoas com o problema, que afeta, principalmente, mulheres entre 20 e 40 anos. O diagn\u00f3stico se tornou mais f\u00e1cil nos \u00faltimos anos, mas muitos m\u00e9dicos ignoram a enfermidade. \u201cHoje, a LAM \u00e9 entendida como neoplasia de baixa malignidade. Isso quer dizer que ela \u00e9 um tecido que se prolifera sem controle. O diagn\u00f3stico \u00e9 facilitado pela maior acessibilidade da popula\u00e7\u00e3o \u00e0 tomografia, por\u00e9m ela ainda \u00e9 pouco conhecida pela comunidade m\u00e9dica\u201d, afirma o pneumologista Marcelo Palmeira, do Hospital Universit\u00e1rio de Bras\u00edlia (HUB).<\/p>\n

Horm\u00f4nio<\/h2>\n

A preval\u00eancia em mulheres em idade f\u00e9rtil est\u00e1 ligada \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de estr\u00f3geno nesse per\u00edodo da vida. O horm\u00f4nio atua como indutor na multiplica\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas musculares em todo o corpo feminino. Quanto mais cedo a paciente desenvolver a doen\u00e7a, maior ser\u00e1 o risco de uma morte prematura por incapacidade respirat\u00f3ria. As pacientes n\u00e3o podem, portanto, usar anticoncepcionais e fazer reposi\u00e7\u00e3o hormonal. A gravidez \u00e9 contraindicada.<\/p>\n

A forma\u00e7\u00e3o dos cistos pode ocasionar uma passagem de ar para a pleura, membrana que envolve o pulm\u00e3o. Esse bols\u00e3o de oxig\u00eanio impede que a pessoa inspire. \u201cEsse ar fica represado entre o pulm\u00e3o e a pleura, sendo necess\u00e1rio dren\u00e1-lo, pois o pulm\u00e3o fica muito comprimido. Ent\u00e3o, colocamos um tubo pelo t\u00f3rax para perfurar a pleura e esvazi\u00e1-la\u201d, conta Palmeira.<\/p>\n

Outra complica\u00e7\u00e3o recorrente \u00e9 o derrame pleural, no qual tamb\u00e9m \u00e9 necess\u00e1rio esse escoamento. Nesse caso, os cistos entopem os vasos linf\u00e1ticos, respons\u00e1veis por carregar c\u00e9lulas que lutam contra infec\u00e7\u00f5es. O comprometimento do sistema linf\u00e1tico pode levar ao aparecimento de angiolipomas, tumores vasculares localizados nos rins. Apesar de serem benignos, eles podem se romper e provocar perigosas hemorragias.<\/p>\n

Tratamento<\/h2>\n

Atualmente, n\u00e3o h\u00e1 cura para a LAM. O transplante de pulm\u00e3o \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o, mas h\u00e1 risco de a doen\u00e7a voltar a se manifestar no novo \u00f3rg\u00e3o. O tratamento \u00e9 feito, principalmente, pela administra\u00e7\u00e3o da subst\u00e2ncia sirolimus. \u201cEm alguns casos, o rem\u00e9dio consegue reverter a piora da doen\u00e7a e, na maioria das vezes, a estabiliza\u201d, explica Bruno Baldi, pneumologista do Hospital das Cl\u00ednicas de S\u00e3o Paulo, principal centro de refer\u00eancia para acompanhamento da LAM no Brasil.<\/p>\n

A institui\u00e7\u00e3o recebe pacientes de todos os estados, conta o diretor da Divis\u00e3o de Pneumologia do Instituto do Cora\u00e7\u00e3o do hospital, Carlos Carvalho. \u201cAtendemos mais de 100 mulheres com a enfermidade. Aqui, fazemos as avalia\u00e7\u00f5es necess\u00e1rias para o diagn\u00f3stico e desenvolvemos pesquisas que podem levar a uma melhora na qualidade de vida das portadoras\u201d, comenta. As principais pesquisas realizadas sobre a LAM no Brasil est\u00e3o voltadas para o aumento da expectativa de vida. \u201cCriamos um programa de exerc\u00edcios aer\u00f3bicos com resultados positivos. Conseguimos melhora significativa na capacidade pulmonar\u201d, completa.<\/p>\n

O maior desafio de quem sofre com a doen\u00e7a, por\u00e9m, \u00e9 o acesso ao tratamento. Como a doen\u00e7a n\u00e3o est\u00e1 cadastrada no Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, mulheres diagnosticadas n\u00e3o conseguem receber a sirolimus no Sistema \u00danico de Sa\u00fade, que s\u00f3 fornece a droga para transplantados de pulm\u00e3o ou rim. Cada caixa da medica\u00e7\u00e3o, suficiente para um m\u00eas de tratamento, custa R$ 2 mil. \u201cAs pacientes que t\u00eam a doen\u00e7a s\u00f3 conseguem o direito a esse rem\u00e9dio por meio de um mandado judicial\u201d, diz Bruno Baldi. \u201cComo muitas doen\u00e7as raras, ela \u00e9 muito negligenciada. Hoje, as pacientes ainda batalham por benef\u00edcios simples, como a isen\u00e7\u00e3o de impostos, a aposentadoria antecipada e um atendimento p\u00fablico com supervis\u00e3o m\u00e9dica correta em seus estados de origem\u201d, completa.<\/p>\n

Outra luta \u00e9 por tornar a doen\u00e7a mais conhecida, pois h\u00e1 poucas informa\u00e7\u00f5es at\u00e9 entre pneumologistas. \u201c\u00c9 importante que a classe m\u00e9dica conhe\u00e7a a enfermidade e os sintomas para que reconhe\u00e7a na paciente os ind\u00edcios da LAM\u201d, defende Carvalho. Para alcan\u00e7ar esses objetivos, pacientes criaram a Associa\u00e7\u00e3o LAM do Brasil.<\/p>\n

Em 18 de agosto, um pequena vit\u00f3ria foi alcan\u00e7ada: representantes de associa\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras fizeram da LAM o foco principal em discuss\u00e3o sobre pol\u00edticas p\u00fablicas na Comiss\u00e3o de Seguridade Social e Fam\u00edlia na C\u00e2mara dos Deputados. Uma a\u00e7\u00e3o nesse sentido \u00e9 urgente, lembra Marcelo Palmeira, do HUB. \u201cA maioria das pacientes est\u00e1 na faixa dos 20 aos 35 anos. Daqui a uma ou duas d\u00e9cadas, estar\u00e3o em um estado cr\u00edtico de insufici\u00eancia pulmonar. H\u00e1 pouco tempo, tive uma paciente que morreu aos 41 anos, sem conseguir acesso ao rem\u00e9dio\u201d, lamenta o m\u00e9dico.<\/p>\n

Depoimentos<\/h2>\n

\u201cEu sempre coloco uma meta para mim: quero ver minha filha se formar no ensino m\u00e9dio. Quando alcan\u00e7ar essa meta, vou querer v\u00ea-la se formar no ensino superior. Depois, quero assistir ao casamento dela\u2026 Vai ser assim enquanto eu puder\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Carmelina de Moura<\/strong>, 48 anos, economi\u00e1ria<\/p>\n

\u201cQuando contei para minha fam\u00edlia, todos entraram em depress\u00e3o. Meu pai n\u00e3o conseguia nem ver foto minha que chorava. Todos foram para a internet e, l\u00e1, descobriam que minha expectativa de vida era na base dos 10 anos. Ficaram desesperados\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Karina Garcia<\/strong>, 36 anos, aut\u00f4noma<\/p>\n

\u201cUma das coisas que mais me assustam \u00e9 saber que, se eu tiver uma complica\u00e7\u00e3o repentina, \u00e9 poss\u00edvel que os m\u00e9dicos por quem serei atendida n\u00e3o entendam o que eu tenho\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Maria Deusa Cavalcante<\/strong>, 55 anos, servidora p\u00fablica<\/p>\n

As principais d\u00favidas sobre a doen\u00e7a<\/h2>\n

O que \u00e9 linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

Linfangioleiomiomatose (LAM) \u00e9 uma doen\u00e7a c\u00edstica pulmonar incomum, progressiva, que afeta predominantemente mulheres jovens. As altera\u00e7\u00f5es pulmonares parenquimatosas consistentes com LAM s\u00e3o achadas em um ter\u00e7o das mulheres que apresentam o complexo esclerose tuberosa (TSC), uma s\u00edndrome de tumor supressor autoss\u00f4mica dominante. A LAM tamb\u00e9m ocorre em forma espor\u00e1dica que n\u00e3o est\u00e1 associada com muta\u00e7\u00f5es da linha germinativa (isto \u00e9, em cada c\u00e9lula do corpo humano) em genes de TSC. A LAM tamb\u00e9m ocorre de forma espor\u00e1dica sem associa\u00e7\u00e3o com muta\u00e7\u00f5es da linha germinativa em genes TSC. Evid\u00eancias recentes que LAM recorrente ap\u00f3s transplante de pulm\u00e3o resulta de c\u00e9lulas do enxerto de uma fonte remota sugere o mecanismo metast\u00e1tico para a doen\u00e7a. H\u00e1 evid\u00eancias recentes que a LAM recorrente ap\u00f3s transplante de pulm\u00e3o resulta de c\u00e9lulas de enxerto de uma fonte remota, o que sugere o mecanismo metast\u00e1tico para a doen\u00e7a.<\/p>\n

Quais os dados epidemiol\u00f3gicos mais importantes na linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

A LAM ocorre quase que exclusivamente em mulheres. Altera\u00e7\u00f5es c\u00edsticas radiogr\u00e1ficas em homens com o complexo esclerose tuberosa (TSC) t\u00eam sido relatadas em s\u00e9ries de descri\u00e7\u00e3o de casos, mas apenas dois casos documentados por bi\u00f3psias em homens com LAM-TSC foram descritos. LAM espor\u00e1dica nunca foi descrita em homens e sua preval\u00eancia \u00e9 estimada em 3-5 por milh\u00e3o de pessoas (30 mil a 50 mil casos no mundo). Todas as ra\u00e7as s\u00e3o afetadas.<\/p>\n

A TSC ocorre em aproximadamente 1\/6.000 nascimentos e o n\u00famero estimado de pacientes com TSC no mundo \u00e9 de 1 a 2 milh\u00f5es. A preval\u00eancia mundial de TSC-LAM, portanto, pode muito provavelmente estar na faixa de 180 mil a 240 mil pacientes, dado mostrando que h\u00e1 uma distribui\u00e7\u00e3o igualit\u00e1ria de TSC em rela\u00e7\u00e3o ao sexo e dos recentes achados, 30% a 40% das mulheres com TSC podem ter altera\u00e7\u00f5es c\u00edsticas consistentes com LAM.<\/p>\n

Por que s\u00e3o relatados t\u00e3o poucos casos da associa\u00e7\u00e3o complexo esclerose tuberosa e linfangioleiomiomatose (TSC-LAM)?<\/h3>\n

Entre as explica\u00e7\u00f5es para esta pouca visibilidade da associa\u00e7\u00e3o TSC-LAM nas comunidades de pacientes com LAM, h\u00e1 o fato de que as prioridades de sa\u00fade relacionadas \u00e0 TSC podem ser mais importantes do que os sintomas pulmonares. Pode ser ainda que a associa\u00e7\u00e3o TSC-LAM comporte-se diferente da LAM espor\u00e1dica (S-LAM).<\/p>\n

Embora o rastreamento de mulheres assintom\u00e1ticas com TSC possa vir a ajudar a entender a hist\u00f3ria natural da LAM, n\u00f3s devemos estar conscientes que TSC-LAM e S-LAM podem n\u00e3o ser exatamente as mesmas doen\u00e7as.<\/p>\n

Como \u00e9 a apresenta\u00e7\u00e3o de um caso com linfangioleiomiomatose espor\u00e1dica (S-LAM)?<\/h3>\n

A m\u00e9dia de idade de diagn\u00f3stico de S-LAM \u00e9 por volta de 35 anos, ap\u00f3s um per\u00edodo assintom\u00e1tico de 3 a 5 anos. Contudo, os relatos mais recentes t\u00eam inclu\u00eddo mulheres com idade desde 12 anos at\u00e9 75 anos.<\/p>\n

A maioria das mulheres registradas no Registro da Funda\u00e7\u00e3o LAM queixava-se de dispneia ao esfor\u00e7o (51%). Os sintomas menos comuns eram tosse (6%), dor tor\u00e1cica (5%), hemoptise (5%), quiloptise e sibilos.<\/p>\n

Pneumot\u00f3rax ocorre em 66% dos pacientes registrados na Funda\u00e7\u00e3o LAM em algum ponto no curso da sua doen\u00e7a, com discreta maior ocorr\u00eancia no lado direito do que no esquerdo. A recorr\u00eancia \u00e9 de 70% ap\u00f3s um primeiro epis\u00f3dio de pneumot\u00f3rax. Desse modo, uma vez o paciente tenha tido um pneumot\u00f3rax, o segundo evento \u00e9 mais prov\u00e1vel de ocorrer do que a sua n\u00e3o ocorr\u00eancia. Quilot\u00f3rax ocorre em 33% dos pacientes com LAM em algum ponto da sua doen\u00e7a.<\/p>\n

Angiolipomas est\u00e3o presentes na maioria dos pacientes com LAM, incluindo 70% a 80% de pacientes com TSC-LAM e 40% a 50% de pacientes com S-LAM.\u00a0Raramente a LAM se apresenta como massas retroperitoneais ou adenopatia que imitam o linfoma ou c\u00e2ncer de ov\u00e1rio ou de rim, ou alguma outra malignidade. Grandes linfangiomiomas preenchidos de linfa t\u00eam sido descritos e podem variar em tamanho de acordo com a influ\u00eancia gravitacional da posi\u00e7\u00e3o supina ou em p\u00e9 do paciente.<\/p>\n

O que s\u00e3o angiolipomas renais?<\/h3>\n

Tumores renais chamados de angiolipoma s\u00e3o hamartomas incomuns contendo gordura, musculatura lisa e vasos sangu\u00edneos. Est\u00e3o presentes em cerca de 70-80% dos pacientes com o complexo esclerose tuberosa e 50% de linfangioleiomiomatose espor\u00e1dica. A hemorragia em um angiolipoma pode produzir sintomas desde dor cr\u00f4nica intermitente no flanco at\u00e9 quadro de abdome agudo com choque hipovol\u00eamico.<\/p>\n

Qual o valor do rastreamento de linfangioleiomiomatose (LAM) em pacientes assintom\u00e1ticos com complexo esclerose tuberosa (TSC)?<\/h3>\n

O rastreamento por tomografia computadorizada de t\u00f3rax de alta resolu\u00e7\u00e3o em pacientes com TSC identifica uma popula\u00e7\u00e3o com menos manifesta\u00e7\u00f5es pulmonares e menos graves, incluindo uma baixa incid\u00eancia de manifesta\u00e7\u00f5es associadas de derrame pleural quiloso, pneumot\u00f3rax, hemoptise e anormalidades no radiograma de t\u00f3rax e fun\u00e7\u00e3o pulmonar.<\/p>\n

H\u00e1 exames de laborat\u00f3rio que podem ajudar no diagn\u00f3stico de linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

N\u00e3o h\u00e1 achados consistentes em exames de laborat\u00f3rio que sejam \u00fateis no diagn\u00f3stico ou conduta da LAM. H\u00e1 casos isolados de relatos de eleva\u00e7\u00e3o do CA-125, o qual pode levar a procura enganosa de um c\u00e2ncer de ov\u00e1rio. Embora a an\u00e1lise do gen\u00f3tipo do complexo esclerose tuberosa dos tipos 1 e 2 seja comercialmente dispon\u00edvel, muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o est\u00e3o presente nas c\u00e9lulas sangu\u00edneas perif\u00e9ricas de pacientes com S-LAM e a utilidade cl\u00ednica de genotipar pacientes com TSC-LAM n\u00e3o foi ainda estabelecida.<\/p>\n

Quais s\u00e3o os achados na fun\u00e7\u00e3o pulmonar na linfangioleiomiomatose (LAM)?
\nA fun\u00e7\u00e3o pulmonar pode ser normal na LAM, especialmente nos pacientes identificados com TSC-LAM por meio de rastreamento. A LAM comumente se apresenta com redu\u00e7\u00e3o do VEF1 desproporcional \u00e0 redu\u00e7\u00e3o da CVF, consistente com uma obstru\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A reversibilidade do fluxo de ar pode estar presente em at\u00e9 20% a 25% dos pacientes. Eleva\u00e7\u00f5es do volume residual e da sua rela\u00e7\u00e3o com a capacidade pulmonar total s\u00e3o consistentes com aprisionamento de ar e s\u00e3o freq\u00fcentemente notadas. Hiperinsufla\u00e7\u00e3o pulmonar pode ocorrer, o que n\u00e3o \u00e9 comum entre as doen\u00e7as intersticiais.\u00a0Altera\u00e7\u00f5es fisiol\u00f3gicas mistas, com altera\u00e7\u00f5es restritivas sobrepostas, n\u00e3o s\u00e3o incomuns, mas n\u00e3o est\u00e1 claro o quanto que cirurgias anteriores e procedimentos de s\u00ednfises pleurais possam contribuir para a fisiologia restritiva.<\/p>\n

Como s\u00e3o as altera\u00e7\u00f5es nas trocas gasosas na linfangioleiomiomatose?
\nA capacidade de difus\u00e3o para mon\u00f3xido de carbono est\u00e1 freq\u00fcentemente reduzida e, em alguns casos, esta redu\u00e7\u00e3o \u00e9 desproporcionalmente grande em rela\u00e7\u00e3o ao defeito obstrutivo. Hipoxemia pode ocorrer, mas hipercapnia \u00e9 rara mesmo em estados finais da doen\u00e7a.<\/p>\n

Quais s\u00e3o os achados habituais no radiograma de t\u00f3rax do paciente com linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

O radiograma de t\u00f3rax na LAM pode ser, surpreendentemente, sem altera\u00e7\u00f5es marcantes, mesmo na presen\u00e7a de doen\u00e7a moderadamente avan\u00e7ada. Altera\u00e7\u00f5es basilares ret\u00edculo-nodulares n\u00e3o s\u00e3o incomuns e os volumes pulmonares podem estar normais ou aumentados. Altera\u00e7\u00f5es c\u00edsticas e bolhosas, derrame pleural (unilateral ou bilateral), adenopatia hilar ou mediastinal e pneumot\u00f3rax podem estar aparentes.<\/p>\n

Quais s\u00e3o os achados habituais na tomografia de alta resolu\u00e7\u00e3o de t\u00f3rax do paciente com linfangioleiomiomatose (LAM)?
\nA tomografia de t\u00f3rax de alta resolu\u00e7\u00e3o \u00e9 a modalidade radiol\u00f3gica de maior utilidade na LAM e usualmente demonstra cistos de parede fina disseminados em todos os campos pulmonares. Altera\u00e7\u00f5es nodulares difusas consistentes com hiperplasia micronodular pneumoc\u00edtica podem estar presentes em pacientes com TSC-LAM.<\/p>\n

A tomografia abdominal pode dar alguma informa\u00e7\u00e3o para o diagn\u00f3stico de linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

Sim, a tomografia computadorizada de abd\u00f4men \u00e9 positiva em 75% dos pacientes e pode revelar angiolipomas renais ou extra-renais contendo gordura, linfadenopatia axial, linfangiomiomas c\u00edsticos ou n\u00e3o c\u00edsticos ou ascite quilosa.<\/p>\n

Existe a recomenda\u00e7\u00e3o para tomografia ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro na investiga\u00e7\u00e3o da linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/p>\n

Uma tomografia computadorizada ou uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro \u00e9 recomendada pelo menos uma vez na vida de todos os pacientes com S-LAM para afastar a possibilidade de achados sub-cl\u00ednicos de tub\u00e9rculos cerebrais, n\u00f3dulos sub-ependimais ou astrocitoma de c\u00e9lula gigante sub-ependimal.<\/p>\n

Como \u00e9 a patologia da linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

De um modo geral, os pulm\u00f5es se apresentam aumentados e com cistos difusamente distribu\u00eddos, com espa\u00e7os a\u00e9reos dilatados, chegando a 2 cm em di\u00e2metro. O exame microsc\u00f3pico revela focos de infiltra\u00e7\u00e3o celular de m\u00fasculo liso no par\u00eanquima, vias a\u00e9reas, linf\u00e1ticos e vasos sangu\u00edneos associados com \u00e1reas de cistos com paredes finas.<\/p>\n

H\u00e1 dois tipos principais de morfologia nos focos de LAM: pequenas c\u00e9lulas em forma de espiral no centro e c\u00e9lulas epitelioides cuboidais na periferia. A LAM se cora positivamente para a actina e desmina do m\u00fasculo liso. As les\u00f5es tamb\u00e9m reagem com o anticorpo monoclonal, HMB-45, desenvolvido contra a prote\u00edna premelanosomal gp-100. Esta avalia\u00e7\u00e3o imuno-histoqu\u00edmica \u00e9 muito \u00fatil para o diagn\u00f3stico, uma vez que outras les\u00f5es com predom\u00ednio de m\u00fasculo liso n\u00e3o reagem com este anticorpo.<\/p>\n

De modo diferente dos espa\u00e7os dilatados do enfisema, os espa\u00e7os c\u00edsticos s\u00e3o uniformemente atapetados por c\u00e9lulas tipo II hiperpl\u00e1sticas. A prolifera\u00e7\u00e3o nodular difusa do tipo II de c\u00e9lulas, chamada hiperplasia micronodular pneumoc\u00edtica (MNPH), pode ocorrer em pacientes com complexo esclerose tuberosa, na presen\u00e7a ou aus\u00eancia de LAM.<\/p>\n

Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico da linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

O dilema diagn\u00f3stico da LAM cai em duas categorias:<\/p>\n

Como identificar LAM em uma mulher jovem com dispn\u00e9ia progressiva e\/ou pneumot\u00f3rax?<\/p>\n

Como fazer o diagn\u00f3stico de LAM em uma mulher com altera\u00e7\u00f5es c\u00edsticas difusas em uma tomografia computadorizada do t\u00f3rax com ou sem outras evid\u00eancias de LAM OU TSC?<\/p>\n

Os desafios do primeiro cen\u00e1rio \u00e9 como identificar uma doen\u00e7a rara, que pode ser fatal, entre um mar de outras doen\u00e7as obstrutivas mais comuns e com menor morbidade, tais como a asma e doen\u00e7a pulmonar obstrutiva cr\u00f4nica. LAM n\u00e3o \u00e9 geralmente considerada no diagn\u00f3stico de uma emerg\u00eancia ou por cl\u00ednicos gerais quando se defrontam com uma paciente dispn\u00e9ica.<\/p>\n

O exame cl\u00ednico e o radiograma podem n\u00e3o apontar qualquer pista. Mesmo uma doen\u00e7a grave c\u00edstica pode n\u00e3o ser vis\u00edvel no radiograma de t\u00f3rax. N\u00f3s indicamos que uma tomografia de t\u00f3rax de alta resolu\u00e7\u00e3o deveria ser obtida em todas as pacientes jovens e n\u00e3o fumantes que se apresentam com dispn\u00e9ia ou pneumot\u00f3rax. Outros autores argumentam que o pneumot\u00f3rax espont\u00e2neo prim\u00e1rio \u00e9 mais uma causa mais comum de pneumot\u00f3rax em jovens mulheres do que a LAM. Assim, a tomografia computadorizada de alta resolu\u00e7\u00e3o deveria sempre ser solicitada quando qualquer mulher jovem, fumante ou n\u00e3o, tem um segundo pneumot\u00f3rax.<\/p>\n

Em que situa\u00e7\u00f5es o pneumot\u00f3rax espont\u00e2neo merece ser investigado pela possibilidade de linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

A suspeita de LAM diante do pneumot\u00f3rax espont\u00e2neo aumenta quando:<\/p>\n

    \n
  • O pneumot\u00f3rax \u00e9 recidivante: neste caso, causas espec\u00edficas, entre elas a LAM, devem ser investigadas;<\/li>\n
  • Pacientes com complexo esclerose tuberosa;<\/li>\n
  • Quilot\u00f3rax associado.<\/li>\n<\/ul>\n

    A partir do momento em que se pensa no diagn\u00f3stico, deve-se solicitar uma tomografia computadorizada de alta resolu\u00e7\u00e3o de t\u00f3rax. A interpreta\u00e7\u00e3o da tomografia por radiologistas com experi\u00eancia fazem o diagn\u00f3stico de LAM em 80% dos casos. Evidentemente que a acuidade de 80% em uma doen\u00e7a que pode ter um progn\u00f3stico fatal n\u00e3o \u00e9 adequada.<\/p>\n

    Quando realizar uma bi\u00f3psia de pulm\u00e3o na suspeita diagn\u00f3stica de linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

    Para realizar uma bi\u00f3psia de pulm\u00e3o o m\u00e9dico deve ter em m\u00e3os v\u00e1rios dados:<\/p>\n

      \n
    • Deve ter sido obtida uma hist\u00f3ria completa, com destaque sobre tabagismo<\/li>\n
    • Uso de p\u00edlulas anticoncepcionais<\/li>\n
    • Hist\u00f3ria de convuls\u00f5es e hist\u00f3ria familiar de esclerose tuberosa<\/li>\n
    • Evid\u00eancia f\u00edsica de esclerose tuberosa deve ser procurada, incluindo les\u00f5es semelhantes a angiofibromas no rosto, parecidas com acne<\/li>\n
    • Fibromas sub-ungueais<\/li>\n
    • Les\u00f5es de Shagreen<\/li>\n
    • Outras les\u00f5es fluorescentes sob a l\u00e2mpada de Wood, como les\u00f5es em confete.<\/li>\n<\/ul>\n

      Um exame oftalmol\u00f3gico deve ser realizado por oftalmologista. Tomografia ou ultra-som de abd\u00f4men deve ser solicitado para identificar angiomiolipomas renais ou extra-renais. Tomografia ou resson\u00e2ncia magn\u00e9tica do c\u00e9rebro deve ser solicitada para avaliar tub\u00e9rculos corticais ou outras manifesta\u00e7\u00f5es ocultas de esclerose tuberosa.<\/p>\n

      Dosagem de alfa-1 antitripsina deve ser realizada como rastreamento de formas heredit\u00e1rias de enfisema e sorologia para s\u00edndrome de Sjogren deve ser considerada se estiverem presentes xerostonia ou xeroofltalmia.<\/p>\n

      A bi\u00f3psia de pulm\u00e3o deve ser considerada quando houver les\u00f5es c\u00edsticas pulmonares e n\u00e3o h\u00e1 qualquer outro sinal ou sintoma, a n\u00e3o ser que o paciente j\u00e1 tenha uma indica\u00e7\u00e3o iminente para transplante pulmonar, em que o conhecimento da causa espec\u00edfica da doen\u00e7a pulmonar n\u00e3o seja cr\u00edtico.<\/p>\n

      Quando considerar a linfangioleiomiomatose (LAM) com grau alto de certeza, dispensando assim a bi\u00f3psia de pulm\u00e3o?<\/h3>\n

      N\u00e3o \u00e9 necess\u00e1rio fazer bi\u00f3psia de pulm\u00e3o se houver uma tomografia compat\u00edvel associada a um quadro cl\u00ednico com quilot\u00f3rax, esclerose tuberosa ou a presen\u00e7a de angiolipoma renal.<\/p>\n

      Qual o m\u00e9todo de escolha para a realiza\u00e7\u00e3o da bi\u00f3psia pulmonar na linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

      O m\u00e9todo de prefer\u00eancia \u00e9 videotoracoscopia. A pun\u00e7\u00e3o pulmonar pode ser suficiente se a colora\u00e7\u00e3o para HMB-45 for positiva.<\/p>\n

      Quais s\u00e3o os diagn\u00f3sticos diferenciais da linfangioleiomiomatose (LAM) em vista da altera\u00e7\u00e3o histol\u00f3gica caracterizada pela fina parede c\u00edstica?<\/h3>\n

      Os diagn\u00f3sticos diferenciais mais comuns s\u00e3o:<\/p>\n

        \n
      • Enfisema<\/li>\n
      • Histiocitose de c\u00e9lulas de Langerhans<\/li>\n
      • Pneumonite intersticial linfoc\u00edtica<\/li>\n
      • S\u00edndrome de Birt Hogg Dube<\/li>\n
      • S\u00edndrome de Sjogren<\/li>\n
      • Outras s\u00edndromes raras de met\u00e1stase benigna ou maligna da musculatura lisa podem produzir altera\u00e7\u00f5es c\u00edsticas e ter uma grande semelhan\u00e7a com a LAM, incluindo leiomioma metastatizante benigno, sarcomas do estroma endometrial e leiomiosarcomas de baixo grau.<\/li>\n<\/ul>\n

        Como s\u00e3o as estrat\u00e9gias de tratamento da linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

        Embora pacientes com LAM tenham sido tratadas empiricamente com terap\u00eautica anti-estr\u00f3genos, n\u00e3o h\u00e1 prova que estas estrat\u00e9gias sejam efetivas. Muitos cl\u00ednicos n\u00e3o tratam pacientes com LAM que estejam assintom\u00e1ticos. A terap\u00eautica que est\u00e1 sendo discutida com as pacientes que sofrem decl\u00ednio progressivo da fun\u00e7\u00e3o pulmonar incluem progestina (tanto oral quanto intramuscular) e agonistas de GnRH.<\/p>\n

        Dose de progestina oral suficiente para bloquear a produ\u00e7\u00e3o de estr\u00f3geno \u00e9 prefer\u00edvel do que doses supra-farmacol\u00f3gicas de progesterona intramuscular, como depoprovera. A progestina pode causar reten\u00e7\u00e3o de l\u00edquido e altera\u00e7\u00e3o no humor.<\/p>\n

        Em rela\u00e7\u00e3o aos horm\u00f4nios agonistas liberadores de gonadotrofina, eles t\u00eam sido utilizados em pacientes com LAM, mas os benef\u00edcios n\u00e3o t\u00eam sido comprovados e a indu\u00e7\u00e3o de menopausa precoce nas pacientes causa inc\u00f4modos.<\/p>\n

        N\u00e3o h\u00e1 um papel comprovado no uso de corticosteroide, agentes citot\u00f3xicos, imunomoduladores ou irradia\u00e7\u00e3o ovariana no tratamento da LAM. Ooforectomia n\u00e3o \u00e9 mais recomendada porque os benef\u00edcios s\u00e3o desconhecidos e os riscos de doen\u00e7a \u00f3ssea e card\u00edaca aumentam.<\/p>\n

        Em vista da incerteza terap\u00eautica, a paciente e o m\u00e9dico deveriam fazer todas as decis\u00f5es do tratamento em conjunto, ap\u00f3s extensa discuss\u00e3o dos riscos e benef\u00edcios e dados dispon\u00edveis limitados.<\/p>\n

        Qual a decis\u00e3o sobre o uso de medica\u00e7\u00e3o que contenha estr\u00f3genos?<\/h3>\n

        Todas as medica\u00e7\u00f5es que contenham estr\u00f3geno devem ser suspensas.<\/p>\n

        H\u00e1 alguma recomenda\u00e7\u00e3o sobre risco em gravidez?<\/h3>\n

        O risco de gravidez na LAM n\u00e3o foi ainda rigorosamente estudado. O m\u00e9dico e a paciente devem discutir o tema cuidadosamente e as decis\u00f5es serem tomadas em base individual. As pacientes devem ser avisadas que h\u00e1 relatos de que a gravidez resulta em aumento de exacerba\u00e7\u00f5es da LAM e de pneumot\u00f3rax.<\/p>\n

        H\u00e1 alguma recomenda\u00e7\u00e3o sobre o tabagismo na linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

        Pacientes com LAM devem ser aconselhadas a n\u00e3o fumar.<\/p>\n

        Que medidas terap\u00eauticas devem ser consideradas na linfangioleiomiomatose (LAM) em rela\u00e7\u00e3o aos seus dist\u00farbios funcionais?<\/h3>\n

        Um curso de broncodilatadores deve ser considerado em pacientes com LAM. Em rela\u00e7\u00e3o ao uso de oxig\u00eanio suplementar, baseado nos resultados com pacientes com DPOC, espera-se que o seu uso possa prolongar a vida em pacientes hipox\u00eamicos. O fluxo de oxig\u00eanio deve ser tal que mantenha a satura\u00e7\u00e3o da hemoglobina maior que 90% em repouso, esfor\u00e7o e durante o sono.<\/p>\n

        Uma vez que estes pacientes t\u00eam limita\u00e7\u00e3o ventilat\u00f3ria, a reabilita\u00e7\u00e3o pulmonar parece ser bastante recompensadora nesta popula\u00e7\u00e3o jovem e motivada. Entretanto, estudos que documentem melhora na toler\u00e2ncia ao exerc\u00edcio n\u00e3o foram ainda realizados.<\/p>\n

        H\u00e1 alguma recomenda\u00e7\u00e3o sobre o sistema \u00f3sseo em pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

        Densitometria \u00f3ssea deve ser considerada em todas as pacientes que est\u00e3o imobilizadas e\/ou sob terapia antiestrog\u00eanica. Terapia com c\u00e1lcio e bifosfonatos deve ser considerada em pacientes com osteoporose.<\/p>\n

        Existe alguma recomenda\u00e7\u00e3o sobre viagem a\u00e9rea em pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM), por um risco maior de pneumot\u00f3rax?<\/p>\n

        Muitas pacientes com LAM evitam viagem a\u00e9rea. Das 400 pacientes que responderam a um question\u00e1rio da Funda\u00e7\u00e3o LAM, oito relataram ter tido pneumot\u00f3rax durante viagem a\u00e9rea. No entanto, em quatro desses casos, o pneumot\u00f3rax j\u00e1 existia antes da viagem.<\/p>\n

        Das mais de 200 pacientes que t\u00eam viajado de avi\u00e3o para o estudo cl\u00ednico de LAM do NIH em Washington, Estados Unidos, n\u00e3o houve qualquer efeito adverso durante a viagem a\u00e9rea.<\/p>\n

        \u00c9 uma boa medida solicitar um radiograma de t\u00f3rax antes da viagem a\u00e9rea se a paciente se queixa de dor pleur\u00edtica ou mant\u00e9m falta de ar prolongada e inexplicada.<\/p>\n

        Qual a conduta nas pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM) e doen\u00e7a pleural?<\/h3>\n

        A doen\u00e7a pleural deve ser agressivamente manejada. Acima de 65% das pacientes com LAM desenvolvem pneumot\u00f3rax e a m\u00e9dia de pneumot\u00f3races por paciente \u00e9 3,5. O uso de s\u00ednfise pleural \u00e9 recomendado desde o primeiro pneumot\u00f3rax, em vista da possibilidade de recorr\u00eancia em 70% dos casos. A pleurodese qu\u00edmica (preferencialmente com talco), abras\u00e3o mec\u00e2nica, aspers\u00e3o de talco e pleurectomia tem sido todas efetivas em pacientes com LAM.<\/p>\n

        Qual a conduta no quilot\u00f3rax em pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

        Quilot\u00f3rax n\u00e3o causa inflama\u00e7\u00e3o pleural ou fibrose e pequenos derrames pleurais desta natureza, na maioria das vezes, n\u00e3o requerem interven\u00e7\u00e3o. Em caso de dispneia (dificuldade de respirar), a drenagem \u00e9 mandat\u00f3ria e em alguns casos ela pode ser repetitiva. A s\u00ednfise pleural pode ser necess\u00e1ria para prevenir defici\u00eancia de linf\u00f3citos e desnutri\u00e7\u00e3o pelas pun\u00e7\u00f5es repetidas ou drenagem tor\u00e1cica. A pleurodese qu\u00edmica pode ser uma alternativa efetiva para quilot\u00f3rax.<\/p>\n

        Existe indica\u00e7\u00e3o de transplante pulmonar para as pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM)?<\/h3>\n

        Sim, existe e ele deve ser pensado quando as pacientes passam a ter o VEF1 pr\u00f3ximo de 30% do valor previsto. Alguns pacientes podem se qualificar para o transplante baseado em outros fatores que profundamente afetam a qualidade de vida, tal como dispn\u00e9ia incapacitante ou problemas de manter a satura\u00e7\u00e3o de oxig\u00eanio. Transplante bilateral produz um desfecho discretamente melhor em outras doen\u00e7as obstrutivas.<\/p>\n

        Existe alguma organiza\u00e7\u00e3o de apoio as pacientes com linfangioleiomiomatose (LAM) no Brasil?<\/h3>\n

        Sim, chama-se ALAMBRA e o site \u00e9 https:\/\/www.alambrabrasil.org\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Enfermidade rara e incur\u00e1vel que ataca pulm\u00f5es de mulheres ainda \u00e9 pouco conhecida, at\u00e9 mesmo por pneumologistas. \u201cEu sentia muito cansa\u00e7o ao tomar banho e at\u00e9 mesmo quando penteava o cabelo, mas n\u00e3o imaginava o porqu\u00ea disso. Como sentia dores abdominais, no in\u00edcio, fui diagnosticada com pedra na ves\u00edcula. Mas, depois de uma tomografia, foi […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":8,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.clickfome.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}